تاریخ شمسی :
دوشنبه - ۴ شهریور - ۱۳۹۸
تاریخ قمری :
الإثنين / 25 ذو الحجة / 1440
تاریخ میلادی :
Aug 26 2019
ساعت :
23 آ
1396

سندرم رت (Rett Syndrome)

سندرم رت یک بیماری ارثی وابسته به ایکس غالب بوده که منحصراً در دختران مشاهده میشود. در اکثر مبتلایان به این بیماری ژن MECP2  متحمل جهش میشود.

بیماران با سندرم کلاسیک رت تا سن 18-6 ماهگی عادی هستند و بعد از آن در گفتار و استفاده کارامد از دستان خود دچار مشکل می شوند و در آن ها میکروسفالی ، غش، اوتیسم، آتاکسی، هیپرونتیلاسیون و حرکات پرتابی دستان افزایش می یابد تا نهایتاً به یک شرایط ثابتی رسیده و بیمار معمولاً زنده می ماند و به سن بزرگسالی می رسد.

این بیماری یک يیماري نورودژنراتيو پيشرونده نادر میباشد. 

در این آزمایشگاه، نزدیک به 50 بیمار مبتلا به سندرم رت تا حال مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفته و در اکثر آنها موتاسیون کشف شده است.

ارتباط با ما

تلفن تماس: 33357239-041             تلفن تماس: 3335762-041                   info@bonyadigenetic.com

آدرس:  تبریز- خیابان آزادی- نبش خیابان گلگشت- کوی شفا- ساختمان گلگشت- طبقه دوم