تاریخ شمسی :
دوشنبه - ۴ شهریور - ۱۳۹۸
تاریخ قمری :
الإثنين / 25 ذو الحجة / 1440
تاریخ میلادی :
Aug 26 2019
ساعت :
23 آ
1396

ناشنوائی

ناشنوائی یکی از رایجترین بیماریهای نقص حسی است . درحدود 30% ناشنوائی های ارثی سندرمیک و 70% آنها غیر سندرمی هستند . ناشنوائی ارثی ممکن است اتوزمال (غالب 20% و مغلوب 78% ) وابسته به ‏‎X‎‏ (1%) و یا مربوط به توارث مادری (میتوکندریائی، بسیار کمتر از 1%) باشند . در نامگذاری ناشنوائی غیر سندرمیک نشانه ‏‎DFNAs‎‏ انواع اتوزمال غالب، ‏‎DFNAs‎‏ انواع اتوزمال مغلوب و ‏‎DFNAs‎‏ انواع وابسته به کروموزم ‏‎X‎‏ مغلوب را نشان می دهد . از سال 1994 به بعد در حدود 80 ژن مربوط به ناشنوائی غیرسندرمیک در ژنوم انسان بر روی کروموزمهای گوناگون با کمک آنالیز پیوستگی نقشه برداری شده اند که تعدادی از این ژنها بطور دقیق تعیین شده و عملکرد پروتئینی آنها نیز معلوم گردیده است . در تکنیک ‏‎L.A‎‏ از مارکرهای پلی مورفیک ژنومی که همراه با لکوس بیماری به ارث رسیده باشند استفاده می شود . در حدود 3000 پرسشنامه میان دانش آموزان مدارس ناشنوا توزیع می شود . بر اساس این فرمها خانواده های با بیش از 3-2 فرد ناشنوا انتخاب شده و شجره نامه ها ترسیم خواهند شد . سپس طبق شجره نامه ها خانواده های با زمینه ژنتیکی ناشنوائی و الگوی توارثی مغلوب (ترجیحا ازدواج فامیلی) انتخاب و خون گیری می گردند و استخراج ‏‎DNA‎‏ از آنها به عمل می آید . سپس از هر لوپ از شجره یک فرد ناشنوا انتخاب و برای ژن ‏‎PCR DFNB1\Connexin-26 (Cxn-26)‎‏ شده و تعیین توالی می گردد . بیش از 50% ناشنوائی های ژنتیکی در جمعیتهای اروپایی و آمریکایی حاصل جهش در ژن ‏‎Cxn-26‎‏ می باشد .

ارتباط با ما

تلفن تماس: 33357239-041             تلفن تماس: 3335762-041                   info@bonyadigenetic.com

آدرس:  تبریز- خیابان آزادی- نبش خیابان گلگشت- کوی شفا- ساختمان گلگشت- طبقه دوم